健康咨询描述: 2021年11月15日到广州是妇女儿童医院检查:核磁共振MR、血酰基肉碱分析儿童尿液GCMS.和FT3FT4TSH检查(检查儿童发育问题) 结果:1.核磁共振MR平扫和增强未见明确异常是正常 2.尿液的GC-MS分析:尿中未见明显特征性异常有机酸代谢产物。 3.FT3、FT4以及TSH是甲状腺功能检查中三个重要的指标均正常。 4.血酰基肉碱分析儿童:C5:1、C8、,C10、(C3DCC40H)/C10、C4/C3、 C5/C3,、C5-0H/C8、C5-0H/C16共有8项略偏高。但未见明显特征性脂肪酸代谢障障碍。
你好,这个根据以上检查结果提示都是正常的结果的,目前不考虑存在基因遗传的问题的,可以去医院化验看看的,同时这个也需要结合临床症状看的。建议可以去儿科就诊看看的,一般不考虑基因遗传病发作的情况的,这个注意饮食就可以的,可以改善症状为主。
如果做相关的检查,存在血酰基肉碱分析异常的这种情况下,提示存在遗传代谢性疾病的可能的。但这种检测如果只是初筛还是不能够确认的,是需要复查静脉血再去比对的。如果比对的结果还是存在异常的话,那么应该是存在一些代谢性疾病的可能的,是需要做进一步的检查的。
像你所说的这种情况的话,应该是没有出现这种不良的情况,而且也没有出现这种脂肪酸代谢的功能性障碍,这个不用担心,平时的话多注意观察就可以,这个明显略高的情况,对身体的影响力比较小,而且就算孩子有升高症状的话,这个主要是出现了遗传代谢等情况。
以上是对“血酰基肉碱分析儿童有异常,是否有遗传性疾病。”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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