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求助遗传诊断专家帮忙看下

女 | 25岁 2022-01-23 19:52:58 1人回复 来自未知

健康咨询描述: 已经做过唐氏筛查,结果是唐氏综合征,低风险,18三体综合征,低风险。开放型神经管缺陷低风险。为什么还要建议遗传咨询?

曾经的治疗情况和效果: 甲胎蛋白《d》17.86 U/ml   0.42
游离B-HCG    10.00 ng/ml  1.36
游离雌三醇   8.355386 nmol/L  1.14
风险计算项目 年龄风险1:1300
风险值 1:750
风险截断值 1:270
18三体综合征
低风险
年龄1;12000
风险值 1:36000
风险截断1:350
开放型神经管缺陷(NTD)
低风险 
风险截断 AFP=2.5MoM

想得到怎样的帮助:希望帮忙看看,单子上要求建议遗传咨询。如果去咨询需要在抽血化验吗?

医生回复区

张海容
张海容 河北大学附属医院   主治医师 擅长: 慢性胃炎,肠胃炎,反胃,乳腺增生,慢性支气管炎,血 帮助网友:6241称赞:6
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2022-01-23 19:55:19 我要投诉

      您好,你的唐筛21三体综合症低风险,18三体综合征低风险,开放型神经管缺陷低风险。AFP值是2.5MOM,这种情况建议超声排除开放型神经管缺陷。

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