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怎样确诊肝豆状核变性

保密 | 0个月 2024-07-12 12:07:04 1人回复来自未知

健康咨询描述：怎样确诊肝豆状核变性

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张小倩中国医科大学附属第一医院副主任医师擅长: 脑血管病癫痫头痛脊髓病脑炎

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2024-07-12 12:09:06 我要投诉

你好，根据你所描述的情况，肝窦状核变性主要还是考虑是由于染色体隐性遗传造成的，这种情况主要就是建议检查血清铜蓝蛋白测定，还有这个干铜测定，24小时尿酮测定，都要检查，如果确定的话主要还是需要积极的用药进行治疗，控制病情的，要注意定期检查。

挂号科室：神经内科

温馨提示：
本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状... 更多>>

病因治疗预防食疗 好发人群：无特殊发病群体 常见症状：先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环[详细] 是否医保：医保疾病 治疗方法：药物治疗