健康咨询描述: 怎样筛查肝豆状核变性
指导意见: 肝豆状核变性的诊断主要是根据患者的发病年龄以及典型的锥体外系统症状和体征,发病年龄一般青少年起病,可以出现静止性震颤,紧张时症状加重,随意运动时症状减轻,随后出现肌张力增高,以及肝病的体征,肝脏CT检查时可以诊断,同时出现肝功能的异常,以及角膜KF环同时伴有阳性家族史,一般情况下诊断起来不难。
温馨提示:本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状... 更多>>
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