RETT综合征孩子基因检查发现杂合变异位点，含义及影响？
保密 | 0个月 2025-04-16 07:42:08
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健康咨询描述： 的孩子，生活完全不能自理。可以独立行走。
曾经的治疗情况和效果： 出现过癫痫的症状，吃过中药，在沈阳二院诊断为是RETT综合征
想得到怎样的帮助：在3号内含子区发现一个杂合变异位点IVS3+22C>T,考虑可能为多态性位点是什么意思？这是孩子抽血检查基因的结果，麻烦懂的医生帮忙看一下，谢谢了。
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2025-04-16 07:43:36 我要投诉
RETT 综合征是一种严重的神经发育障碍疾病。基因检查中发现的杂合变异位点 IVS3 + 22C＞T，考虑为多态性位点，这意味着该变异在人群中较为常见，不一定直接导致疾病。但对于确诊为 RETT 综合征的孩子，这个位点的意义还需结合临床症状综合判断。目前孩子生活不能自理且有癫痫症状，建议继续进行康复训练，以提高孩子的生活质量。同时，密切关注孩子的病情变化，如有异常应及时就医。对于癫痫症状，需遵循医嘱进行规范治疗，不可随意停药或换药。
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