孔洞脑1859年Hesch首先提示孔洞脑,是指脑是指内含脑脊液的空腔,常见于大脑半球,偶见与脑干和小脑半球。孔洞常与脑室相通。如有明显占位效应,亦可称之为囊肿。病理有胚胎期或婴幼儿未成熟脑的感染外伤缺血等因素破坏脑实质所致。无脑膜无脉络丛。临床癫痫,智力发育障碍,神经症状。CT表现脑实质内单发或多发大小不等近圆形脑脊液密度空洞,可单独存在亦可与扩大脑室相通,周边光滑。无强化
患者临床表现癫痫,检查发现患者2/3大脑缺如,但患者生活、工作均不受限,智力测验基本正常,患者语言、认知、视空间功能、计算等高级神经功能正常,实属罕见,从临床上无法解释。患者人格测验结果与平素人格表现不符,原因可能与患者试题理解错误有关。关于孔洞脑,目前文献报道很少,1859年Hesch首先提出“孔洞脑”,认为脑实质内含有脑脊液的空腔,常见于大脑半球,偶见于脑干和小脑半球,孔洞常与脑室相通,Hesch认为孔洞脑的病因,是由于胚胎期或婴幼儿期未成熟脑的感染、外伤和缺血等因素,破坏脑实质所致。该患者除临床上表现有癫痫外,其他均未发现异常,目前我们已随访1年零8个月,病人一般情况良好,口服丙戊酸镁,癫痫基本控制,现已结婚,但尚未怀孕。
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