怀孕用什么方法检查胎儿是否有遗传性疾病

      人体细胞有46条染色体,每条都有特定的结构,而且携带着不同的基因.如果染色体形态或数目发生改变,或单个基因缺陷,都能使机体的许多部分发生病变,如因智能障碍所产生的各种综合征等.在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因,染色体多 l条或少1条都会造成许多基因间的不平衡,其影响极大,遗传性疾病即由此形成.下一代的遗传性疾病包括：(1)常染色体显性遗传(2)常染色体隐性遗传(3)X伴性隐性遗传(4)染色体片断异位(5)染色体畸变.遗传性疾病日益引起人们的重视,而且遗传病也是可以预防的,如婚前检查及产前诊断,都是预防遗传病的有效措施.迄今为止,遗传性疾病的孕期诊断只能通过例如羊膜穿刺术等侵入性方法,羊膜穿刺术是从发育胎儿周围的液囊中取出小量的流体,有可能导致孕妇流产.目前,香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病（由人体DNA中某个基因的错误引起）的新方法.研究人员使用高精确性的数字验血测试,计算母亲血浆中突变的DNA序列和正常的DNA序列,利用这些数据来计算胎儿遗传的突变基因数量,并且确定胎儿发展任何单基因疾病的可能性.
      
      
      

      您好
      怀孕期间进行胎儿的遗传疾病的筛查称为产前筛查.产前筛查在怀孕14周就可进行,且经济,简便,只要抽取孕妇2毫升静脉血即可,对孕妇和胎儿健康无任何影响.但她同时提醒,这种筛查并不是确诊,只是一种风险预测.鉴于当今医学技术水平的限制,孕妇间存在个体差异等原因,产前筛查仍有一定的局限性,有可能在低风险人群中遗漏个别患儿,但发生的概率极低,高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿,需要做进一步的产前诊断排查,这样可防止65％~90％的先天愚型,18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生.
        上面说的是普遍的筛查,如果您或您的爱人有家族性的遗传病,还应针对这些疾病进行相应的筛查,如地中海贫血等.
      

      建议你在孕15—20周做唐氏筛查看胎儿的智力发育情况, 在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况为好
      
      以上是对“怀孕用什么方法检查胎儿是否有遗传性疾病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！