对苯丙酮酸尿症的根治,希望与基

您好
      该病进行手术还是存在一定的风险,我建议您最好采用食疗治疗法,这样能起到很好的治疗效果且不会留下后遗症,下面是我的一些建议,希望对您有所帮助.

你好.
      苯丙酮酸尿症（PKU)：智力障碍遗传病,属常染色体隐性遗传 .同时也是一种代谢疾病,发病原因主要是因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的氨基酸代谢障碍性疾病.
       发病机理
        苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用,生成酪氨酸用以合成多巴胺,肾上腺素,去甲肾上腺素,神经递质及黑色素,也可进一步代谢生成尿黑酸进入三羧酸循环为机体提供能量.若苯丙氨酸羟化酶（或辅因子）缺乏或活性减低,致其主要代谢途径受阻.血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高,次要代谢途径活跃,尿中苯丙酮酸增多,于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症.血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统,致神经细胞内氨基酸不平衡,从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成,造成大脑的不可逆性损害.

临床表现

  经典苯丙酮酸尿症病人出生时很少有症状,在生后第一年的早期,患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味.因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少,黑色素合成缺乏必要的原料,故患儿虹膜及皮肤色素很淡,黑发人种的患儿毛发多为棕黄或黄色.患儿一年以后出现明显智力障碍,不会走路及说话,癫痫样发作,多动或有攻击行为,此外还可出现多汗,流涎,震颤,小头畸型,牙釉质发育不良,生长速度减慢等.苯丙氨酸羟化酶辅因子再生系统有缺陷者神经系统症状更为严重,生后不久即可有吞咽困难,因而很难喂养.
        诊断出现典型症状后诊断不难,但往往已经为时过晚.为及时做出诊断,目前我国医院都对所有新生儿做高苯丙氨酸血症的新生儿筛选,且应在婴儿能摄入蛋白质（哺乳）后进行.PKU 与其他类型高苯丙氨酸血症的鉴别靠苯丙氨酸食物耐量试验.辅因子缺陷型病例的诊断需更特异的方法.基因诊断技术的进步使本病在胎儿期的诊断成为可能.

治疗手段
        目前对PKU的治疗仅限于食疗法.
        治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入.市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250~500毫克之内.婴儿出生后60天内给予治疗者,体力和智力发育可正常. 治疗的时间要足够长,一般倾向于在8~10 岁后逐渐放松严格的限制,但若病情有所加重,则应重新恢复治疗.有辅因子缺陷的病例治疗更困难,单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状.因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行,故有人建议用肝移植的方法为患者提供酶源以治疗本病.PKU女性妊娠期应继续予以治疗, 否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝.
        食疗的根本原则是使患者摄入的苯丙氨酸仅仅满足人体所需苯丙氨酸的最小值.

希望我的回答能帮助您.顺祝健康.

      你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙酮尿代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙酮尿不能转变成为络氨酸,导致苯丙酮尿酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排泄,临床主要表现为智力低下,惊厥发作和色素减少,本病属于常染色体隐性遗传,其发病率随种族而异,我国约1/16500.
      临床症状为早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动,或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常,BH4缺乏型的神经系统出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡,因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的常伴湿疹.由于尿和汗液中排除苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.苯丙酮尿症一般没法治愈,主要是低苯丙酮尿症饮食.再就是BH4,5-羟色胺和L-DOPA.肝移植效果也不明显.
      

      你好；苯丙酮酸尿症是一种氨基酸代谢性的疾病,以常染色体隐性方式遗传,其发病率在1/10000～1/200000之间.这种病人由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使摄入的苯丙氨酸转变成酪氨酸而在血液中积聚,或经代谢旁路形成苯丙酮酸或苯乙酸,邻羟苯乙酸从尿中排出.这些代谢产物在体液内积聚,严重地影响了婴儿中枢神经系统的正常发育,出现智力低下.如能早期诊断,实行饮食控制.便能使婴儿智力发育得到改善或正常.本病主要通过测定尿中苯丙酮酸的含量而得到确诊.目前国外采用各种简易快速诊断方法进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选,如10％三氯化铁法,Ames公司的诊断试纸,细菌生长抑制法等.本文介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸,用于测定尿中苯丙酮酸 笨丙酮酸尿症是一种氨基酸代谢性的疾病,以常染色体隐性方式遗传,其发病率在1/l 000.~l/200000之间这种病人由于体内缺乏苯丙氨酸经化酶,不能使摄入的苯丙氨酸转变成酪氨酸而在血液中积聚,或经代谢旁路形成苯丙酮酸或苯乙酸,邻轻苯乙酸从尿中排出.这些代谢产物在体液内
      
      
      以上是对“对苯丙酮酸尿症的根治,希望与基”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！