有关遗传性小脑共济失调晚期症状的主要表现

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      1.共济失调人体的姿势保持与随意运动完成,与大脑,基底节小脑,前庭系统,深感觉等有密切的关系.这些系统的损害将导致运动的协调不良,平衡障碍等,这些症状体征称为共济失调.根据病变部位不同,共济失调可分为四种类型：①深感觉障碍性共济失调；②小脑性共济失调；③前庭迷路性共济失调；④大脑型共济失调.而临床上一般称呼的“共济失调”,多特指小脑性共济失调.
      小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状,几乎100％的IAs患者有共济失调的表现.小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察,如穿衣,系扣,端水,书写,进食,言语,步态等.行走不稳,步态蹒跚,动作不灵活,行走时两腿分得很宽；成年发病者,步行时不能直线.忽左忽右呈曲线前进,表现为剪刀步伐,呈“Z”形前进偏斜,并努力用双上肢协助维持身体的平稳.肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态,共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态.站立不稳,身体前倾或左右摇晃,当以足尖站立或以足跟站立时,摇晃不稳更为突出,易摔倒常是患者早期的主诉.患者常常说到：“走小路或不平坦的路时,行走不稳更明显,更易摔倒”.随病情的进展,患者可表现起坐不稳或不能,直至卧床.
      小脑性共济失调是由于小脑及其有关联的神经结构病变引起的：
      ①躯干共济失调(姿势性小脑性共济失调),主要表现为患者的步态和姿势(站立和坐时)平衡障碍,如站立不稳,起坐不稳,行走不稳, Romberg征(睁眼,闭眼)阳性(不稳),上肢共济失调不明,显,眼球震颤常无.定位诊断主要在小脑蚓部(原始小脑)受损害.可见于ADCAⅢ型,共济失调毛细血管扩张症等.
      ②四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调),主要表现为患者的肢体完成各项动作的平衡障碍,如指鼻试验,跟膝胫试验不准,辨距不良,轮替运动差,误指试验偏向病侧,眼球震颤较多见(粗大),步态不稳等.一般上肢比下肢的共济失调严重.定位诊断主要在小脑半球(新小脑)受损害；
      ③全小脑性共济失调,病损部位在原始小脑,新小脑,小脑核团,小脑传人(出)纤维,临床表现为躯干,肢体,步态的共济失调.可见于ADCAI型等.
      另外,IAs有部分类型有较明显的周围神经损害,脊髓后索损害,而表现有深感觉障碍性共济失调.其特点是没有视觉辅助时,共济失调症状更明显,行走时常常低头视脚下路面,不敢正视前方,夜间行路更困难,洗脸时身体易向脸盆方向倾倒,Romberg征闭眼时更明显不稳,常伴有深感觉(位置觉,震动觉)减低或丧失.可见于Friedreich共济失调,Refsum综合征,后柱型共济失调,Roussy-Levy共济失调等.
      发作性共济失调表现可见于某些代谢性共济失调(如Hartnup病)和周期性共济失调(EA).
      2.构音障碍 构成发音器官肌肉的共济失调,以说话时发音生硬(爆发性言语),声调高低不一,音节含糊不清,音节停顿不当或停顿延长,呈吟诗状或断续性言语.IAs患者晚期时,几乎所有患者有运动失调性构音障碍.痉挛性构音障碍也可见于IAs患者.
      3.书写障碍 IAs患者书写时由于出现辨距不良,协调障碍,静止不能等,致字线不规则,歪歪斜斜,字行间距不等,字越写越大,笔尖将纸写破.
      4.步态异常这是IAs患者常见的症状体征,以小脑性共济失调步态最常见,站立时基底增宽,为双下肢分开,上身及头部左右摇晃；行走时也是基底增宽,摇晃不稳,足高抬,足跟用力着地,不能走直线.另外,HSP常呈痉挛性步态,腓骨肌萎缩共济失调可呈跨阈步态.
      5.眼球震颤及眼球运动障碍
      ①眼球震颤也较常见于IAs患者,其病理机制是由于前庭神经核,小脑,前庭与小脑的联系纤维等部位损害所致.可表现为水平性,垂直性,旋转性或混合性眼球震颤.不协调眼震,周期交替性眼震,分离性眼震等偶可见到.眼震电图(ENG)对眼震的检查更为科学和敏感,如经ENG检查发现许多IAs患者有慢性眼球扫视(Slow saccadic)运动,快速扫视眼动消失.
      ②核上性,核性,周围性眼肌麻痹等眼球运动障碍均可见于IAs患者,其中较多见核上性眼肌麻痹,或注视麻痹,眼球急动缓慢,上视困难等.
      ③突眼可见于部分SCA-3／MJD患者,有人认为这不是一种真正的突眼,而是SCA-3／MJD患者眼眶肌萎缩,而使眼球相对突出.
      6.视神经病变 原发性视神经萎缩可见于ADCAI型,HSP,FRDA,AT,Refsum综合征等 IAs,视网膜色素变性(黄斑变性)可见于Refsum综合征,Bassen-Kornzweig综合征,AT,ADCAⅢ型等常伴有视野及视力障碍.瞳孔的改变可见于Refsum综合征,FRDA等.
      7.吞咽困难 吞咽困难和饮水反呛是由于脑干神经核团损害引起,多见于ADCA I型,FRDA, AT等IAs.随病情进展,临床表现明显而多见.
      8.痉挛状态 主要是由于锥体束受损产生的表现,躯干及肢体肌张力高,腱反射活跃亢进,膝踝阵挛,巴彬斯基征阳性等.行走或站立明显痉挛性步态,伴姿势性震颤或意向性震颤.
      9.震颤IAs的震颤主要表现为运动性震颤,姿势性震颤或意向性震颤,临床上并不少见,常伴有痉挛状态的出现,病损主要在小脑及小脑齿状核等处.如果有锥体外系损害,也可伴有静止性震颤.可见于ADCAⅠ型.
      10.锥体外系症状 部分IAs患者,特别是 ADCAI型,复杂型HSP等,可伴有肌强直,运动减少,静止性震颤等帕金森病样表现,也可伴有面,舌肌搐颤(SCA-3／MJD型),肌阵挛,肌痉挛,手足徐动症,扭转痉挛,舞蹈样动作等.这些临床表现的存在说明部分IAs患者有基底节病损.
      11.肌无力和(或)肌萎缩肢体肌无力可以是 IAs患者首先提出的主诉,尽管检查并未发现明显的肌无力.伴有周围神经损害时,常表现四肢肌无力,肌萎缩(远端为甚),可见于FRDA,Refsum综合征,腓骨肌萎缩共济失调等.
      12.感觉障碍 部分IAs患者可表现有深,浅感觉障碍,如Refsum综合征,腓骨肌萎缩共济失调,FRDA等.特别是FRDA,由于脊髓后索常受损,故深感觉障碍表现明显,呈深感觉障碍性共济失调表现.
      13.骨骼畸形 IAs可伴有骨骼畸形,如脊柱侧弯或后凸畸形,弓形足,内翻足,外翻足畸形等.特别是在FRDA患者中最常见.
      14.皮肤病变 眼球结膜,面部颈部皮肤的毛细血管扩张改变见于AT患者,皮肤鱼鳞症见于复杂型HSP,Refsum综合征患者,牛奶咖啡色素斑可见于AT患者.
      15.其他 部分IAs患者可表现有智能减退,精神障碍或痫性发作,或肌阵挛.心脏疾病,血糖异常,血脂异常也可见.