苯丙酮酸尿症可以根治，饮食治疗

      尊敬的患者你好，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。
      

      苯丙酮酸尿症是一种氨基酸代谢性的疾病,以常染色体隐性方式遗传,其发病率在1/10000～1/200000之间.这种病人由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使摄入的苯丙氨酸转变成酪氨酸而在血液中积聚,或经代谢旁路形成苯丙酮酸或苯乙酸,邻羟苯乙酸从尿中排出.这些代谢产物在体液内积聚,严重地影响了婴儿中枢神经系统的正常发育,出现智力低下.如能早期诊断,实行饮食控制.便能使婴儿智力发育得到改善或正常.本病主要通过测定尿中苯丙酮酸的含量而得到确诊.目前国外采用各种简易快速诊断方法进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选,如10％三氯化铁法,Ames公司的诊断试纸,细菌生长抑制法等.本文介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸,用于测定尿中苯丙酮酸 笨丙酮酸尿症是一种氨基酸代谢性的疾病,以常染色体隐性方式遗传,其发病率在1/l 000.~l/200000之间这种病人由于体内缺乏苯丙氨酸经化酶,不能使摄入的苯丙氨酸转变成酪氨酸而在血液中积聚,或经代谢旁路形成苯丙酮酸或苯乙酸,邻轻苯乙酸从尿中排出.这些代谢产物在体液内
      
      

      治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入.市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克之内.婴儿出生后60天内给予治疗者,体力和智力发育可正常. 治疗的时间要足够长,一般倾向于在8～10 岁后逐渐放松严格的限制,但若病情有所加重,则应重新恢复治疗.有辅因子缺陷的病例治疗更困难,单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状.因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行,故有人建议用肝移植的方法为患者提供酶源以治疗本病.PKU女性妊娠期应继续予以治疗, 否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝.食疗的根本原则是使患者摄入的苯丙氨酸仅仅满足人体所需苯丙氨酸的最小值.本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型,本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍,为常染色体隐性基因遗传,因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸,只能在肾脏中被转氨酶变成苯丙酮酸.苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酪氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成.其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平.伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆.毛发色浅或黄,皮肤白皙,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症.皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味.可有锥体束征及其他病理反射.
      
      以上是对“苯丙酮酸尿症可以根治，饮食治疗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！