关于多巴反应性肌张力障碍，我妹..

      病情分析：
      肌张力障碍
      由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.
       肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.
       全身性肌张力障碍(变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛)是一种罕见的进行性综合征,其特征是扭转性的不自主动作,造成持续的,往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代,表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位.全身性肌张力障碍往往具有遗传性. 主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率,在先验病人的家系中有些看来"未得病"的成员往往是本病顿挫型的病例.在若干家族中,致病基因看来是定位于染色体9q.本病的病理解剖基础不明.本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程.症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中.精神与思维功能通常保持正常.
       局灶性肌张力障碍只影响单一的身体部位.少见地,肌张力障碍可向邻近的身体部位扩展,形成节段性肌张力障碍,更为罕见地,可进而扩展为全身性肌张力障碍.具有一定特征的还有若干肌张力障碍综合征.
      指导意见：
       治疗
       治疗效果往往不够满意.对全身性肌张力障碍,最常用的药物为大剂量抗胆碱能药物(安坦6~30mg/d口服；苯甲托品3~15mg/d口服)和/或多巴胺耗竭剂利血平0.1~0.6mg/d口服.左旋多巴与卡马西平对少数病例有效.
       对局灶性或节段性肌张力障碍,或对全身性肌张力障碍中症状特别严重的局部部位,应用精制肉毒毒素A作局部注射是首选治疗措施.毒素注射进入受累及的肌肉后,能减弱不自主收缩的力度,对产生肌张力障碍的基本神经机制不起影响.肉毒毒素注射对眼睑痉挛与强直性发音障碍特别有效.剂量须高度个体化.每隔3~6个月须重复注射治疗.应当由有经验的医生来执行注射治疗.
       肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动.是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常位置姿势的症状群.又称为肌张力障碍综合征(Dystonia Syndrome).可由中枢神经系统功能障碍(如基底核病变)或引起原因不明,前者称为继发性肌张力障碍,后者称为原发性肌张力障碍.主要包括以下几种疾病：
       1.扭转痉挛(Torsion Spasm) 又名扭转性肌张力障碍(Torsion Dystonia)或变形性肌张力障碍(dystonia musculorun deformans).临床上以肌张力障碍和四肢,躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特征.肌张力在肢体扭转时增高,扭转停止时则正常.
       2.痉挛性斜颈(Spasmodic torticollis)是由于颈部肌肉痉挛性或强直性收缩造成的一种头部旋转性姿势,颈部的深浅肌肉均可受累,但以胸锁乳头肌,斜方肌,三角肌及颈夹肌的收缩最为常见.起病缓慢,可发生于任何年龄,中年人起病多见.多见于锥体外系器质性损害.
       3.麦杰综合征(Meige syndrome) 由法国Heury Meige(1910)首先描述,又称特发性眼睑痉挛——口下颌肌张力障碍综合征,以双眼睑痉挛和(或)口面部肌肉对称性不规则痉挛性收缩为临床特征.多见于中老年人,平均发病年龄为50岁,男女比例为1：2～3,30岁以前发病者少见.
       4.手足徐动症(athetosis) 又称指划运动,易变性痉挛(Mobile spasm),它是一个综合征,为多种神经系统疾患的一种表现,是一种由不自主运动和异常姿势复合在一起的一种异常运动,临床以肌强直和手足发生缓慢不规则的徐动为特征表现.根据其受累部位可分为偏侧性和双侧性.
       中医学文献中无上述四种病患的具体论述,根据其临床表现,可归属于中医脑病中的“痉病”,“瘛疭,“搐搦”,“风搐”,“筋惕肉瞤”等病证范畴,历代有关记载较多.如《诸病源候论》日：“筋不得屈伸者,是筋急挛缩,不得伸也.”所述症状与本组病证有相似之处.《景岳全书·痉证》认为：“凡属阴虚血少之辈,不能营养筋脉,以致搐,挛,僵仆者,皆是此症.”指出本组疾病由阴血不足,失于濡养所致.《证治准绳·七窍门》云：“谓目睥不待人之开合而自牵拽振跳也,乃气分之病,属肝脾二经络牵振之患.人皆呼为风,殊不知血虚而气不顺,非纯风也.”指出肝脾气血亏虚,血虚生风,虚风上犯清空,扰乱头面经脉,气血流行失常,是形成以上病证的主要病因病机.
       西医目前对肌张力障碍的症状控制尚无特效方法,中医在辨证论治的基础上,加辨病用药,对于减轻症状有一定的疗效.
       扭转痉挛又名畸形性肌张力障碍,是一组以躯干或（和）四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病.
      生活护理：
      该病半数呈散发性半数呈常染色体显性遗传目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)
      (二)发病机制
      国外学者发现60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少最终致多巴胺水平降低
      有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量发现两者水平均低于正常正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足缓解症状
      
      

      病情分析：
      多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD)又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病.
      该病半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传,极少数为常染色体隐性遗传,中国已报道的1个家系符合常染色体显性遗传,本组5个家系遗传方式均未能肯定.
      反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性.发病年龄一般在4-8岁.
      所以你家可能幸运的是隐性遗传,所以没有其他人的.
      指导意见：
      有遗传背景者,预防显得最为重要.预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生.早期诊断早期治疗加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义.
      小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果约半数患者服药当天即见效起效时间一般不超过7天,因此,一旦怀疑此病立即给药,作为诊断性治疗国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝肼(美多巴)0.125～0.25g/d,分2～3次服用中国际左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62.5～187.5mg/d.
      生活护理：
      病的根本病因,在于GCHⅠ基因突变所致多巴胺合成减少.因此,需长期用药补充其不足治疗中无需增大剂量,亦不会出现开关现象,药效减低等副作用.
      

      病情分析：
      肌张力障碍
      由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断.
       肌张力障碍可分为全身性,局灶性或节段性.
       全身性肌张力障碍(变形性肌张力障碍,旧称扭转性痉挛)是一种罕见的进行性综合征,其特征是扭转性的不自主动作,造成持续的,往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代,表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位.全身性肌张力障碍往往具有遗传性. 主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率,在先验病人的家系中有些看来"未得病"的成员往往是本病顿挫型的病例.在若干家族中,致病基因看来是定位于染色体9q.本病的病理解剖基础不明.本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程.症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中.精神与思维功能通常保持正常.
       局灶性肌张力障碍只影响单一的身体部位.少见地,肌张力障碍可向邻近的身体部位扩展,形成节段性肌张力障碍,更为罕见地,可进而扩展为全身性肌张力障碍.具有一定特征的还有若干肌张力障碍综合征.
      指导意见：
      治疗
       治疗效果往往不够满意.对全身性肌张力障碍,最常用的药物为大剂量抗胆碱能药物(安坦6~30mg/d口服；苯甲托品3~15mg/d口服)和/或多巴胺耗竭剂利血平0.1~0.6mg/d口服.左旋多巴与卡马西平对少数病例有效.
       对局灶性或节段性肌张力障碍,或对全身性肌张力障碍中症状特别严重的局部部位,应用精制肉毒毒素A作局部注射是首选治疗措施.毒素注射进入受累及的肌肉后,能减弱不自主收缩的力度,对产生肌张力障碍的基本神经机制不起影响.肉毒毒素注射对眼睑痉挛与强直性发音障碍特别有效.剂量须高度个体化.每隔3~6个月须重复注射治疗.应当由有经验的医生来执行注射治疗.
       肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动.是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常位置姿势的症状群.又称为肌张力障碍综合征(Dystonia Syndrome).可由中枢神经系统功能障碍(如基底核病变)或引起原因不明,前者称为继发性肌张力障碍,后者称为原发性肌张力障碍
      
      以上是对“关于多巴反应性肌张力障碍，我妹..”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      多巴反应性肌张力障碍遗传病是否发病问题.
      指导意见：
      你好,你这种病应该为多因素遗传的,虽为遗传病但并不一个家族全表现为发病,有可能有些家人只是隐性,为携带者.
      治疗的话分两种：对全身性肌张力障碍,最常用的药物为大剂量抗胆碱能药物(安坦6~30mg/d口服；苯甲托品3~15mg/d口服)和/或多巴胺耗竭剂利血平0.1~0.6mg/d口服.左旋多巴与卡马西平对少数病例有效.
       对局灶性或节段性肌张力障碍,或对全身性肌张力障碍中症状特别严重的局部部位,应用精制肉毒毒素A作局部注射是首选治疗措施.毒素注射进入受累及的肌肉后,能减弱不自主收缩的力度,对产生肌张力障碍的基本神经机制不起影响.肉毒毒素注射对眼睑痉挛与强直性发音障碍特别有效.剂量须高度个体化.每隔3~6个月须重复注射治疗.应当由有经验的医生来执行注射治疗.
      生活护理：
      可试服安定或肌注二甲基氨基乙醇200mg,3次/日,或参照帕金森病试用抗胆碱能药物.