关于苯本酮尿症

男 | 0个月 2010-01-06 16:55:11 4人回复来自

健康咨询描述：目前无特别症状
出生三天检查足跟血,医生说血液检测值偏高.

曾经的治疗情况和效果：无进一步治疗,需要在检查确定一次.

想得到怎样的帮助：家长很担心,听说这病很严重,我想咨询检测有无误差?如果确诊,治愈机率有多大?

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医生回复区

孟令栋扬州市中医院主治医师擅长: 慢性肾炎，慢性肾衰竭，泌尿系感染，泌尿系结石，痛风帮助网友：27390

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2010-01-06 17:00:13 我要投诉

      病情分析：
      您好这个病是先天性代谢性疾病
      指导意见：
       建议复查看看一般误差不是太大的如果复查是旧的开始治疗了这个病不好治了必须长期治疗饮食控制的不然会影响孩子的生长发育的不要担心检查看看再说也许不是

2010-01-06 17:06 ask89614159c 追问

您好!非常感谢!如果血液值高一点跟高很多对孩子的病情影响有多大,是越高越厉害吗?有不是的可能性吗?

2010-01-06 17:37医生回答：

您好是的越高越不好治疗的如果化验不正常很有可能的现在只好等复查结果出来来如果高就得积极治疗不要耽误啦以免影响孩子神经系统发育

刘新新山东第一医科大学第二附属医院主治医师擅长: 血液常见病，白血病，淋巴瘤，MDS，多发性骨髓瘤，帮助网友：15389

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2018-07-03 13:01:50 我要投诉

如果对这个检验结果有质疑，需要进一步复查，一般复查确诊之后，就不存在治愈率的问题，而是在孩子以后的漫长的生活中，不能吃含有淀粉的食物

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王辉169 主治医师擅长: 角膜炎，结膜炎，白内障，青光眼，玻璃体混浊，斜视，帮助网友：216

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2010-01-06 17:52:00 我要投诉

      病情分析：
      苯丙酮尿症(PKU) 正常参考值全血滤纸片荧光法＜2mg/100ml
      指导意见：
      PKU高于正常,被筛儿可能肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,易引起苯丙酮症,出现毛发,皮肤颜色浅淡,尿汗鼠臭味,智能发育落后,或伴有神经系统的症状和体征（小头畸形,点头样发作及婴儿痉挛症样的抽痉）.苯现酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,发病率约为1/16000～1/17000.

      以上是对“关于苯本酮尿症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！