尼曼匹克病的预防和治疗
健康咨询描述：
起,发育放慢,不吃任何东西,开始以为是消化不好,去湖南儿童医院经过检查和诊断,才知道是得了尼曼匹克病,而且是经过脊髓针刺检查的结果.我和爱人不是近亲结婚,不知道是何原因孩子德了这过病.孩子不能吃任何东西,只吃一点牛奶和母乳,身体一天天消瘦,说不了话,也走不了路,肺部呼吸音很粗,出气声音也很大,纳差,食欲不强,夜晚不睡觉,大小便也少,大便干结,体重很轻,只11斤.
四个月开始消化不好,不吃东西,每时刻都在哭,经常发高烧.
曾经的治疗情况和效果： 医院说没有药治疗,只能支持治疗.
想得到怎样的帮助：得到世界上最先进的治疗方法,及治疗的措施.有什么的药物可以治疗.
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病情分析：
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍.导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝,脾肿大,中枢神经系统退行性变.
指导意见：
无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养.
1.抗氧化剂 维生素C,E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成.
2.脾切除 适于非神经型,有脾功能亢进者.
3.胚胎肝移植 已有成功的报道.
查了一些资料，这个是先天性糖脂代谢性疾病。目前没有有效治疗方法。以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。胚胎肝移植已有成功的报道。
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