健康咨询描述:
性别:女
年龄:6个月
甲基丙二酸高 无明显的症状
6个月做体检时尿检发现甲基丙二酸高
曾经的治疗情况和效果: 暂时还未治疗 医生给开了点药 说还的再查一查
想得到怎样的帮助:这种病严重吗?会有什么后果?解答和建议
病情分析:
尿筛查是筛查遗传代谢病的,如果有问题,报告会写,大夫也会告诉你的!只是略高可能没有太大的意义!
指导意见:
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷
所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,
导致脑组织、肾脏受损。这类孩子最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下、气
促等,严重者可有抽搐、昏迷等。这种病的治疗讲求综合治疗,即药物、特殊奶粉、康复训练三
者合一。
我女没有抽搐和昏迷 喂养也很好 口味也好 这种情况平常需要注意也什么
如果患者没有特殊症状,可以不用药物治疗18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主
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