健康咨询描述:
流口水,讲话不清楚,走路不稳,然后就是皮肤很黑
我15岁发的病到现在已经11年了,我在合肥住过两次院,因为药费太贵看不起了,所以至今也没有去看过,现在情况就是讲话很不清楚,嘴巴歪,整个看起来就像傻子,但是我的脑子 还是很清楚的,有很多病人就是话一点都不清楚,但是心里明白,希望知道怎么用最少的钱治
想得到怎样的帮助:希望得到治疗 肝豆病的良药?谢谢,救救我们吧
病情分析:
本病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,
指导意见:
但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者,易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K-F环、血清铜,铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具。
病情分析:
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。
本病铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多,肝脏排泄铜到胆汁的量减少,尿铜排泄量增加,许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
指导意见:
本病可以治疗,但无法根治
目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种:
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用药剂驱铜:
(一)D-青霉胺。应长期服用,每日20~30mg/kg,分3~4次于饭前半小时口服。
(二)三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏。
(三)二巯基丙醇。
(四)硫酸锌。毒性较低,可长期服用。餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
(五)葡萄糖酸锌280mg-560mg,3/d,饭后服用。
(六)中成药肝豆片服用。
(七)静脉用药二巯丙磺钠、依地酸钙钠等。
三、对症治疗:
(一)保肝治疗。多种维生素,能量合剂等。
(二)针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱。
(三)如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
四、手术治疗
肝移植,虽不能彻底治疗此病。因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病。
但是肝功能严重丧失或肝硬化严重可以考虑肝移植延长其生命。
除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法。
况且患者如果进行了肝移植,就无法进行驱铜疗法了。因此有些早中期患者进行肝移植,生命往往要比其他早中期非手术治疗的短,并且要服用大量的排异药。
因此,除非肝功能丧失衰竭,严重硬化,不推崇肝移植!
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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