怎么判断是否有地中海贫血?

      你好，很高心为您解答，地贫的确诊需要做专项检查才能确诊，如基因检测、血红蛋白电泳等。在血常规检查中主要看红系的数值变化。
      

      病情分析：
      正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％，由2条a链与2条β链组成；HbAz（a。，β） 链与2条β链组成； 占规～3％ ；HbF（a,δ）＜2％，由2条a链与2条δ链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％，新生儿占50％～85％，一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚，出生6～12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快，至6月后达成人水平。而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl（E。。。）、Hb Gower巨（a。。。）及Hb Portland（8。y；），这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代，正常成人Hb 中Gowerl已经消失，在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫
      指导意见：
      正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％，由2条a链与2条β链组成；HbAz（a。，β） 链与2条β链组成； 占规～3％ ；HbF（a,δ）＜2％，由2条a链与2条δ链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％，新生儿占50％～85％，一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚，出生6～12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快，至6月后达成人水平。而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl（E。。。）、Hb Gower巨（a。。。）及Hb Portland（8。y；），这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代，正常成人Hb 中Gowerl已经消失，在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫
      

      病情分析：
      地贫的诊断标准如下：（1）HbH病：①临床：可有黄疸,贫血,肝脾肿大.②血液学：a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常;b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞;c.MCH降低;d,红细胞渗透脆性降低;e.骨髓增生活跃以上,以红系为主.③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带.④遗传：家系中可有HbH病患者.⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析.
      (2)β地中海贫血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症）：①临床：同HbH.②血液学：同HbH.③生化检查：HbA2＞3.5％,HbF＞20％.③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子;杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子.⑤同HbH.
      指导意见：
      治疗
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
      3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.
      
      以上是对“怎么判断是否有地中海贫血?”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！