健康咨询描述: 一男性婴儿,其母亲有厌肉症,出生时体重正常,出生后3天发生痉挛,呕吐、嗜睡。实验室检查:血氨240um(正常25-40um)血浆PH=7.5,血浆AA检测:Gln:2400um(350-650),Ala:750um(8-5),Arg=5um(30-125),瓜氨酸:阴性。乳清酸=285ug/mg, 肌酐(3-10);治疗:口服必须氨基酸、精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠
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