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你好我想问苯丙酮尿症血浓度低了会有影响吗

男 | 1岁 2010-11-05 17:31:33 1人回复 来自

健康咨询描述: 以后医院通知孩子的了苯丙酮尿症血浓度高。

曾经的治疗情况和效果: 现在孩子吃医院给的奶粉,吃了奶粉反而低了

想得到怎样的帮助:苯丙酮尿症血浓度低了会影响孩子发育吗

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潘永源
潘永源 首都医科大学宣武医院   主任医师 擅长: 糖尿病、甲亢、甲减、妊娠糖尿病、高尿酸血症、肥胖等
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2022-10-31 19:48:46 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,可引起中枢神经系统的损伤。
      指导意见:
      低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗这种疾病的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量为2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。只要在正常范围内补充苯丙氨酸,孩子的发育就不会受到影响。
      

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