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孩子是不是得了唐氏综合症

女 | 46岁 悬赏30个健康币 2010-12-06 14:07:14 2人回复 来自

健康咨询描述:
患者女,46天,以前没有感觉什么不好,目前,喉咙发出声响,吃奶,呼吸急促,睡觉是不响.
1,女儿双眼皮;有一支手是有些贯通,不是主线联接,是分支联接,有一根细线与婚姻线相连;心脏检查没问题;吐舌头;今天吃奶费劲,主要是喉咙象是堵塞,以前特别能吃,平均二三小时60毫升的奶;脑不是扁平;

曾经的治疗情况和效果: 还没有检查过,只检查心脏没问题

想得到怎样的帮助:1,是不是是不是得了唐氏综合症?
2,目前,吃奶费劲怎么解决?
3,如果是去哪治疗?怎么治疗?
4,目前做基因测试可以吗?
5,在没有做基因测试前,现在需怎么办?

医生回复区

李华
李华 辽宁省朝阳市中心医院   副主任医师 擅长: 颈椎病、肩周炎、腰椎间盘突出、膝关节炎、顽固性头痛 帮助网友:80336
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2010-12-06 17:00:19 我要投诉

      病情分析:
      21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有:通贯手;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
      指导意见:
      一般根据临床表现就可以诊断,对于嵌合型21三体综合症,更是依赖于染色体的检查。方能确诊。基本上没有相应的治疗方法早期的养育护理有助于患者的发育。通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
      
      

杨秀梅医生
杨秀梅医生 其他 擅长: 脑瘫,儿科常见病,新生儿疾病,出生缺陷,妇儿保健 帮助网友:2796称赞:486
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2010-12-06 15:57:08 我要投诉

      病情分析:
      您好,唐氏综合症确诊需要到医院做外周血染色体检查,一般三级甲等医院都可以化验
      指导意见:
      根据您的描述,孩子可能是患了感冒,建议您带宝宝到儿科门诊就诊,看看是否是因为感冒导致宝宝吃奶受影响,可以在医生指导下用药治疗
      

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