健康咨询描述: 我是一名非同源罗氏易位携带者的女性,女儿,三周岁,是二十一三体综合症的患儿,我要怎样才能生健康的宝宝?
病情分析:
非同源的罗氏易位在配子(卵子)形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常。和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体核型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿。
指导意见:
所以,对于非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生。也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率。
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