病情分析:
1.马凡氏综合征又叫蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。2.主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。3.常见死亡原因是因为主动脉大破裂死亡。
指导意见:
1.根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。2.诊断此病的可通过是超声心动图,进一步确诊则需要通过磁共振显像。
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