你好,很高兴能为你解答问题。马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,骨骼畸形,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并瓣膜病变及先天性心脏病,白内障,高度近视等等。
患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。
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