PCR-RDB法检测乙型地中海贫血基因型

女 | 22岁 2012-06-04 12:32:32 1人回复来自

健康咨询描述： PCR-RDB法检测乙型地中海贫血基因型分析（17种突变），检出-28M位点突变杂合，这严重吗22岁
脸色发青，无力

曾经的治疗情况和效果：没有

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轩存旺 冠县东古城镇公曹村卫生室医师擅长: 糖尿病，高血压，感冒，支气管炎，腹泻，牛皮癣，银屑帮助网友：8616称赞：514

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2012-06-04 14:15:37

      病情分析：
      人有两个β珠蛋白基因，17位点突变使其中的一条完全失效，但另一条正常，这就是杂合子的含义。所以患者是轻度β地贫。对本人不会有很大的影响。也不会影响生育能力，
      指导意见：
      但有50%的可能遗传给下一代。注意一楼对于这个问题的叙述过于简单，会不会遗传和会不会表现出来是两回事。而且传统意义上的“隐形”并不完全适用于地贫，轻度地贫有可能出现贫血的表现，不一定是“隐形”。对于轻度地贫患者来说，最重要的是避免生出患中重度地贫下一代。所以患者的配偶应该彻底检查地贫。