健康咨询描述:
孕妇32周,脐血穿刺检查到胎儿18号染色体短臂缺失,这孩子能要吗
因胎儿左侧脑室宽约6.7mm,右侧脑室宽约7mm.,左肾集合系统分离约3.6mm,右肾集合系统分离约3.9mm,医生建议脐血穿刺检查.结果是18号染色体短臂缺失46,,del(18)(p11.2)
曾经的治疗情况和效果: 现医生要求验父母染色体,结果要下周五才出来
想得到怎样的帮助:验父母染色体有用吗?这孩子能要吗?
尊敬的患者您好,18号染色体短臂缺失的孩子临床表现型较为复杂。这个孩子已经32周了,已经不能流产,如果采取引产的话,会对孕妈有很大的伤害。建议配合医生验查,看是否与遗传有关。
指导意见:
18三体综合征”可能出现的临床症状:患儿出生时,体重低,平均仅2243g,发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,面圆,眼距宽,有内赘眦皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌(micrognathia),颈短,有多余的皮肤,全身骨骼肌发育异常,胸骨短,骨盆狭窄,脐疝或腹股沟疝,腹直肌分离等。手的畸形非常典型:紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”,拇趾短,向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95%的病例有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等,这是死亡的重要原因。肾畸形,肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷,但因存活时间很短,多数难以测量。
指导意见:
你的情况是要等检查结果的,建议你遵医嘱的
以上是对“孕妇32周,脐血穿刺检查到胎儿18号染色”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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