病情分析:
你好!地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常。
指导意见:
这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
病情分析:
您好,地中海贫血是一种遗传病,是由于基因的却是突变导致血红蛋白的珠蛋白合成障碍导致的血红蛋白结构异常的遗传病。
指导意见:
您好,这种血红蛋白结构异常,导致红细胞变形性降低和寿命缩短,导致贫血。也是一种溶血性贫血
病情分析:
您好,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血,主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活。表现:
1、重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。2、中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。3、轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
指导意见:
如果得了地中海性贫血,可以参考以下方法进行治疗:
1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗此法是重要治疗方法之一。红细胞少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
3.铁鳌合剂常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4.脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,正在探索之中。
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