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你好,我儿子5岁节结性硬化是遗传,目前严

男 | 4岁 2012-12-02 12:54:43 4人回复 来自

健康咨询描述: 你好,我儿子5岁节结性硬化是遗传,目前严重智力底下,不怎么会说话,有什么好的办法能治疗吗

曾经的治疗情况和效果: 药物控制

想得到怎样的帮助:想治愈很急

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周爱平
周爱平 交口县人民医院   副主任护师 擅长: 产后出血,催乳,产后抑郁,产后高血压。 帮助网友:8143称赞:1
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2018-07-06 13:06:41 我要投诉

      你好结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。治疗结节性硬化病应该如何治疗?
      1.控制癫痫发作,参见癫痫治疗.对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用ACTH和氯硝基安定治疗.
      2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次、脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d.
      3.脑电图具有恒定、单个局限痫样放电者,可手术切除皮层或皮层下结节.
      

郭紫微
郭紫微 河间市中医院   医师 擅长: 青光眼、白内障、角膜炎、眼底病、急慢性鼻炎、鼻窦炎 帮助网友:53941称赞:974
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2012-12-02 13:16:28 我要投诉

      病情分析:
      你好,对具有特征性皮肤损害、惊厥和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。此外,阳性家族史,头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。
      指导意见:
      建议:目前无特殊治疗。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗,脑电图呈高度失律者可用ACTH。手术切除有病变的大脑皮质及皮质下结节,可使癫痫停止,但仅适用于单个病灶且智力较好者。
      

程俊骏
程俊骏 其他 帮助网友:992称赞:9
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2012-12-02 13:22:56 我要投诉

      病情分析:
      您好,根据您的描述这种情况有神经系统、皮肤和眼,是多系统、多器官受损疾病,属于遗传性质的。
      指导意见:
      您好,在平时多带孩子到小朋友多的地方,提高他的感知能力,作为父母应该要细心照顾孩子,慢慢用心去教。
      
      以上是对“你好,我儿子5岁节结性硬化是遗传,目前严”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

李连杰
李连杰 首都医科大学附属北京妇产医院   主任医师 擅长: 无 帮助网友:485称赞:6
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2012-12-02 13:28:46 我要投诉

      病情分析:
      你好,结节性硬化症是常染色体显性遗传所致的一种皮肤神经综合征。多于幼年发病,部分患者有智力降低和癫痫。皮肤表现为血管纤维瘤;鼻唇沟,颊部及下颏为主散在多发性红黄色小丘疹,一般1-5毫米大小,表面光滑,伴毛细血管扩张;甲周纤维瘤:指(趾)甲周淡红色增生物,呈疣状,坚硬,单发或多发;鲛鱼皮斑:腰骶部稍隆起性淡褐色斑片,表面不平;柳叶状白斑:发生于躯干的淡白斑,1-3厘米长。结节性硬化中医治疗方法(1)针灸,①体针:取穴:主穴:背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴:中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。治法:以主穴为主,每次酌情选用4~6穴。背上针取0.6~1.5寸芒针循督脉透刺,如神道透阳关,神道透大椎,腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针,取此连线为底边的等腰三角形,另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法,体虚用补法,留针15分钟,每日1次或隔日1次。疗效:经上方治疗124例,配合三元辨证疗法,显效85例,有效28例,无效11例,总有效率为91.06%。疗效:经上方治疗124例,配合三元辨证疗法,显效85例,有效28例,无效11例,总有效率为91.06%。②头针:取穴:癫痫穴,顶中线,额中线,顶旁线,枕上正中线,颞后斜线,癫痫穴位置:风池内1寸上1寸,斜方肌尽头处。治法:进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟,发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好,亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电,隔日1次。
      结节性硬化西医治疗方法:1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者,可以用手术切除皮层或皮层下结节,达到治疗目的;2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1~0.23/d次,脑复康0.4-0.83/d次,中药蒲参益智胶囊2粒3次/d,对症治疗;
      3.对高幅失节律的婴儿痉挛症,可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。(1)出现癫痫的出现先兆,首先要保护好舌头,抢在发作之前,将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间,以免咬伤舌头,若发作之前未能放入,待病人强直期张口进再放入,阵挛期不要强行放入,以免伤害病人。(2)发作期使病人平卧,松开衣领,头转向一侧,以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出,防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多,易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎,抽搐时口中不要塞任何东西,不要灌药,防止窒息。(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电,一旦发作,不能控制,只能等放电终止,抽搐才能停止。
      指导意见:
      建议先到医院检查一下,找专业的医生进行治疗,祝你儿子早日康复。
      

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