唐氏综合症症状优生咨询
健康咨询描述： 妻妹有轻微唐氏综合症症状。妻子为大学生，面部低平，现在怀孕中，问胎儿患唐氏综合症症状风险。另外唐筛也正常。大人是否要补做一个染色体核型。谢谢
曾经的治疗情况和效果： 无
想得到怎样的帮助：想得到医生宝贵建议
医生回复区
病情分析：
这个建议做唐氏筛查看看吧，目前意义不是很明确。单纯面部低平不能作为唐氏综合症的判断标准。
指导意见：
唐氏综合症一般情况下不属于遗传性的疾病，这个建议孕妇做唐氏筛查看看，如果高危再考虑进一步的检查，如做彩超排畸，羊水穿刺或者是染色体检查。
医生您好，唐筛半月前做过了，一切正常。我老婆现在是211大学研究生，智力肯定没问题，就是鼻根低平，面部起伏小，鼻子塌一点，右手小指第二节指骨粗大。 我老婆妹妹通贯掌，5岁才能说清楚话，上过初中，也识字，结婚后，生了一儿子，也没有问题，但她本人言谈举止和常人比，是有些欠缺，有轻微唐氏综合症的症状。 我们孕前做过免费婚检，但没有做染色体检查。我和老婆现在考虑，是不是让她补做一下染色体，放心一下，大人染色体正常，是不是就没有唐氏致病基因隐性携带可能。羊水穿刺可以确诊，但伤身体，所以不打算做。所以咨询一下您，有无必要补做一下染色体。
这个是偶发性的疾病，不是遗传性疾病。，
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