健康咨询描述: 刚出生很正常第三天诊断的是;左手和左脚抽筋,医生在保温箱里治疗有十个小时左右又,说小孩间断呼吸了。化验的结果一切正常。最后到北京化验筛尿和筛血检查结果说高乳酸血症可疑。
曾经的治疗情况和效果: 到北京化验之前没找到病根,根本就不知道什么病。
想得到怎样的帮助:这个病能治好吗?这个病是怎么引起的?
病情分析:
代述、其婴儿1个月、先天性高乳酸血症、母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病
指导意见:
先天性高乳酸血症、母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病、尚无良好且有效的治疗方式支持疗法。
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