马凡氏综合征需要做什么检查

      问题分析：你好，根据你的描述分析，你的这种情况，建议去正规医院检查一下超声心动图检查，临床表现为四肢，手指，腳肢细长不均匀，有家族遗传性疾病，建议：去大型医院进一步检查，明确诊断，针对病因采取综合措施治疗。

      病情分析：
      您好，根据您的叙述，是可以进行基因检查的。
      指导意见：
      建议可以带着孩子到医院进行遗传学检查，需要父亲配合即可查明。
      以上是对“马凡氏综合征需要做什么检查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      马凡氏综合征（Marfansyndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
      指导意见：
      根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

      病情分析：
      马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，同时伴有其它系统异常。
      指导意见：
      马凡氏综合征检查可见鸡胸.漏斗胸，上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05.脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移.肘关节外展减小<170度.中踝中部关节脱位形成平足.X片检查髋关节内陷。大多有高度近视。诊断此病的最简单手段是超声心动图，进一步确诊需要通过磁共振显像检查.