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神经节苷脂沉积病有什么症状?

男 | 53岁 2013-07-23 11:54:10 2人回复 来自贵阳市

健康咨询描述: 我一个朋友的爸爸得了神经节苷脂沉积病了,我也是前天才听到这个消息,现在他爸爸在医院治疗起的,我不知道这个是什么病我想了解一下这个病有什么症状?

想得到怎样的帮助:神经节苷脂沉积病有什么症状呀?

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李蒙
李蒙 锦州市中心医院   主治医师 擅长: 前列腺增生,尿路结石,早泄,膀胱肿瘤,肾肿瘤 帮助网友:41300称赞:1
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2017-11-08 21:27:05 我要投诉

      指导意见:
      你好,患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳不良,智力发育极差。6~7个月时,患儿对外周仍无反应,吞咽无力,不能竖头,肌张力降低,自主活动减少,腱反射亢进。听觉过敏,惊吓反射极为明显。
      

wang66
wang66 主任医师 擅长: 痴呆 癫痫 睡眠障碍 多发性硬化 脑血管疾病 肝豆 帮助网友:22827
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2013-07-23 11:56:35 我要投诉

      你好:Ⅱ型者新生儿期大致正常,外貌正常,但听觉过敏,惊吓反射明显,常于6个月内出现全身抽搐,肌阵挛发作,发育落后等,可伴轻度肝,脾大,无眼底黄斑区樱桃红点。
      

疾病百科| 神经节苷脂沉积病(别名:黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症)

挂号科室:神经内科

温馨提示:
多吃清淡的食物,不要吃过于油腻的食物,补充维生素,提高病人的免疫力。

神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:遗传患者 常见症状:角膜混浊、关节挛缩、抽搐、肌张力降低、体[详细] 是否医保:-- 治疗方法:对症治疗
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