发生小儿莱施-尼汉综合征的原因是什么？

男 | 39岁 2013-07-24 11:14:13 1人回复来自邢台市

健康咨询描述：我堂哥家的儿子，一出生灭今天就是肺炎，后来治疗好了以后，一直到现在身体都不是很好，经常病病殃殃的，昨天听堂哥说孩子不舒服，又去医院看病了，医生说是小儿莱施-尼汉综合征

想得到怎样的帮助：我想知道发生小儿莱施-尼汉综合征的原因是什么？

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2013-07-24 11:17:21 我要投诉

你好，莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，遗传学特征为X性连锁隐性遗传，母亲为基因携带者，只有男孩发病。本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，导致嘌呤代谢异常，尿酸蓄积，多见嘌呤代谢异常症状。

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