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小儿软骨外胚层发育不全综合征怎么治？

男 | 7岁 2013-07-24 15:21:05 1人回复来自北京市

健康咨询描述：隔壁邻居赵大哥的儿子今年七岁了，但还是不会走路，坐也坐得不是很稳，后来去医院看病，医生说是患上了小儿软骨外胚层发育不全综合征。

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2013-07-24 15:23:07 我要投诉

你好，本病征目前尚缺乏特殊治疗方法，30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对上颌骨发育不全、牙齿发育异常及多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行手术矫正。一般采用对症治疗措施。

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温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>

病因治疗预防食疗 好发人群：婴幼儿 常见症状：牙齿异常、指甲异常、毛发异常、软骨发育不[详细] 是否医保：-- 治疗方法：对症治疗