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唐氏高危求进一步确诊怎么办

女 | 31岁 2013-07-25 17:10:06 2人回复 来自

健康咨询描述: 唐氏高危 现已怀孕25周 21三体综合征 1.8

曾经的治疗情况和效果: 做过思维彩超  无异常

想得到怎样的帮助:怎么样做确诊

医生回复区

王医生
王医生 医师 擅长: 长期从事内科对常见疾病高血压,心脏病,哮喘,胃肠疾 帮助网友:93911称赞:705
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2013-07-25 17:20:47

      病情分析:
      1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
      指导意见:
      筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
      

周敏
周敏 合山市妇幼保健院   主治医师 擅长: 处理各种避孕方法引起的不良反应;人流和药流的处理; 帮助网友:81658称赞:4139
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2013-07-25 17:21:40 我要投诉

      病情分析:
      你好,怀孕已经是怀孕25周,为了进一步检查胎儿是否是18三体综合征,可以做胎儿抽脐血化验DNA来确定。
      指导意见:
      唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述,也没有正常和不正常的界限。
      

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