有问必答网儿科小儿内科小儿神经康复科 → 引起CM1神经节苷脂贮积症的病因?

引起CM1神经节苷脂贮积症的病因?

男 | 53岁 2013-07-29 11:56:42 1人回复 来自东莞市

健康咨询描述: 最近一直都看不到邻居家的肖伯伯,后来问别人才知道肖伯伯最近生病了,现在正在医院治疗着呢,昨天和妈妈一起去医院看望肖伯伯,才知道他得的是CM1神经节苷脂沉积病。

想得到怎样的帮助:引起CM1神经节苷脂沉积病的病因有哪些?

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王小娜
王小娜 河北长芦大清河盐化集团有限公司医院   护师 擅长: 消化不良,营养不良,咳嗽,腹泻,贫血,小儿哮喘,小 帮助网友:4923称赞:8
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2013-07-29 11:59:46

      你好,引起CM1神经节苷脂贮积症为一组常染色体隐性遗传性疾病,系β-半乳糖苷酶的显著缺陷,A、B、C种同功酶均有缺陷,造成单涎酸四己糖酰神经节苷脂即(GM1)沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。
      

疾病百科| CM1神经节苷脂贮积症(别名:全身性神经节苷脂贮积症)

挂号科室:神经内科

温馨提示:
饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:该病多见于婴幼儿及少年,也有成人 常见症状:鼻梁平塌、眼距宽阔、短颈、面部多毛、前额[详细] 是否医保:-- 治疗方法:对症治疗
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