小儿软骨外胚层发育不全综合征严重吗？

男 | 1岁 2013-07-30 17:55:50 1人回复来自北海市

健康咨询描述：姐姐刚出生的宝宝就和别人家的宝宝不一样，感觉就和那个侏儒人状态一样，不仅四肢长骨短而粗，而且还是全身长骨骨髓端钙化不全，姐姐说宝宝是患了一种罕见的小儿软骨外胚层发育不全综合征，这个是不是严重啊

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2013-07-30 17:59:34 我要投诉

你好，小儿软骨外胚层发育不全综合征又称E先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，是非常严重的染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。

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温馨提示：
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化... 更多>>

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