求解答小儿家族性低血磷性佝偻病？

男 | 7岁 2013-08-03 17:15:17 1人回复来自

健康咨询描述：我的小侄女最近总是出现肋串珠和郝氏沟。缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。严重畸形，身长的增长多受影响。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。医生说是小儿家族性低血磷性佝偻病。

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2013-08-03 17:17:28 我要投诉

您好，小儿家族性低血磷性佝偻病该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。

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要积极防治，加强宣传工作，包括对孕妇、围生期、乳儿期的合理预防佝偻病知识。

维生素D缺乏性佝偻病，又叫骨软化症即骨矿化不足，为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病，维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢... 更多>>

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