健康咨询描述:
您好!
我想请问一下,宝宝的遗传代谢病检测报告中苯丙氨酸(PHE)=63.38,酪氨酸(TYR)=34.01(单位是μmol/L),但PHE/TYR比值=1.86,报告显示异常,请问可以说明什么问题?
不会是苯丙酮尿症吧?万分着急,请帮忙看看?
曾经的治疗情况和效果: 53天的宝宝
想得到怎样的帮助:不会是苯丙酮尿症吧
病情分析:
宝宝的遗传代谢病检测报告显示异常,但还不能确诊是有苯丙酮尿症.需要观察。
指导意见:
苯丙酮尿症是遗传性疾病,对智力影响明显,要观察宝宝智力发育,复查结果如果继续上升,确诊后需要及时饮食治疗
王医生,您好!我准备再进行复查。刚才再次向进行成都市新生儿疾病筛查中心电话自助咨询,提示报告为正常。刚才的自述里更正:报告的结果分析:70种指标中1项偏高,0项偏低,正常范围指标69项,偏高项:PHE/TYR。非常感谢您的回复!
正常就好。
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。一般在出生后3-6个月开始出现症状,临床表现有智力、运动发育落后,皮肤毛发色素减少,鼠尿臭味等。如果怀疑新生儿有苯丙酮尿症,可在出生后3-7天进行相关检查,早发现、早治疗。
指导意见:
宝宝的遗传代谢病检测报告显示异常,但还不能确诊是有苯丙酮尿症.需要观察。苯丙酮尿症是遗传性疾病,对智力影响明显,要观察宝宝智力发育,复查结果如果继续上升,确诊后需要及时饮食治疗
以上是对“PHE/TYR的正常比值”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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