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PHE/TYR的正常比值

男 | 37岁 2013-08-11 15:34:04 3人回复 来自

健康咨询描述: 您好!
我想请问一下,宝宝的遗传代谢病检测报告中苯丙氨酸(PHE)=63.38,酪氨酸(TYR)=34.01(单位是μmol/L),但PHE/TYR比值=1.86,报告显示异常,请问可以说明什么问题?
不会是苯丙酮尿症吧?万分着急,请帮忙看看?

曾经的治疗情况和效果: 53天的宝宝

想得到怎样的帮助:不会是苯丙酮尿症吧

医生回复区

赵路红
赵路红 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,尿道下裂,阑尾炎,肠套叠 帮助网友:8308
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2013-08-11 16:49:19 我要投诉

      病情分析:
      宝宝的遗传代谢病检测报告显示异常,但还不能确诊是有苯丙酮尿症.需要观察。
      指导意见:
      苯丙酮尿症是遗传性疾病,对智力影响明显,要观察宝宝智力发育,复查结果如果继续上升,确诊后需要及时饮食治疗

2013-08-11 20:10 ask42193374e5 追问

王医生,您好!我准备再进行复查。刚才再次向进行成都市新生儿疾病筛查中心电话自助咨询,提示报告为正常。刚才的自述里更正:报告的结果分析:70种指标中1项偏高,0项偏低,正常范围指标69项,偏高项:PHE/TYR。非常感谢您的回复!

2013-08-12 18:20医生回答:

正常就好。

杨兴
杨兴 宝鸡市陈仓医院   副主任医师 擅长: 腰椎间盘突出,颈椎病,中风,三叉神经痛,面神经麻痹 帮助网友:23752称赞:2
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2017-12-25 10:44:07 我要投诉

      苯丙酮尿症简称PKU,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。一般在出生后3-6个月开始出现症状,临床表现有智力、运动发育落后,皮肤毛发色素减少,鼠尿臭味等。如果怀疑新生儿有苯丙酮尿症,可在出生后3-7天进行相关检查,早发现、早治疗。
      

庞金秀
庞金秀 德州市人民医院   二级心理咨询师 擅长: 神经衰弱,焦虑症,强迫症,疑病症,抑郁症以及各类神 帮助网友:7223
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2017-12-25 08:58:50

      指导意见:
      宝宝的遗传代谢病检测报告显示异常,但还不能确诊是有苯丙酮尿症.需要观察。苯丙酮尿症是遗传性疾病,对智力影响明显,要观察宝宝智力发育,复查结果如果继续上升,确诊后需要及时饮食治疗
      
      以上是对“PHE/TYR的正常比值”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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