健康咨询描述: 您好!母亲为血友病携带者,现怀孕,能否进行相关基因检测,检查是否为携带者或患病儿。
曾经的治疗情况和效果: 已经有两个男孩,一个健康,一个为血友病九因子缺乏
想得到怎样的帮助:现怀孕,天津血液病医院能否进行相关基因检测,是否为健康或基因携带儿,母亲在河北沧州,
病情分析:
1,血友病是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子,即血液中止血的一种蛋白质。血友病患者就是缺乏这种凝血因子,或凝血因子不起作用,才导致在出血时无法止血。凝血因子缺失的数量越多,血友病病情越重。当意外受伤时,血友病患者就会不可控制地出血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重,而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。关节和肌肉出血会引起严重的疼痛和残疾,而主要器官如大脑出血则可能导致死亡。血友病无法根治,目前只能用替代治疗,目前血友病没有治愈的特效药。只能定期到医院打打凝血因子8和冷沉淀。
指导意见:
即输注凝血因子或血浆等,防止或减少出血次数,阻止血友病关节病等出血相关并发症的恶性循环,使患者像正常人一样生活、学习和工作。因此,规范治疗该病显得尤为重要。如果血友病患者出现出血情况,应尽快联系相关医院,尽早补充缺乏的凝血因子,最好在出血两小时内补充,以达到最佳的止血效果。
温馨提示:
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止,从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。
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