关于尼曼匹克病的问题

男 | 9岁 2013-12-16 10:03:52 2人回复来自

健康咨询描述：您好！我现在育有两子，老大一直有病，看到网上一篇文章，怀疑老大是尼曼匹克病，现在非常担心小儿子，请问这个病是遗传性的吗？我的小儿子会不会有事？

曾经的治疗情况和效果：治疗结果是发充迟缓，智力低下，怀疑当时生的时候缺氧了，可是我孩子的情况与文章中说的尼曼匹克病很像，从小老摔跟头，两岁半后病症越来越厉害，智力低下，吞咽功能障碍，癫痫

想得到怎样的帮助：想知道孩子的病还能不能治，会不会影响到小儿子的身体健康，希望得到解答，万分感谢

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2018-04-26 17:29:48 我要投诉

      指导意见：
      对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。建议到医院完善相关检查，不要自己盲目担心

于学芬主任医师帮助网友：1010称赞：9

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2013-12-16 10:05:07 我要投诉

首先根据详尽的病史和脑电图检查，尽量明确发作的类型和属于哪种癫痫综合征，以便及时合理地选择治疗方法

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