宝宝一岁五个多月啦发育正常还会的苯丙酮尿

      病情分析：
      朋友你好;建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗.
      指导意见：
      建议你不要盲目的用药治疗的！祝宝宝健康成长
      

      苯丙酮尿症是先天性代谢病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。
      临床表现有1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
      2.神经精神表现由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
      3.皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
      4.其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。如果患有本病肯定是一出生就有，现在才发现可能是病情轻，代谢产物蓄积到严重时才有临床表现的。不是1岁5月大得的病，而是这么大才发现。