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有问必答网 → 妇产科 → 产科 → 自毁容貌症起因是什么国内外能否有效控制？

自毁容貌症起因是什么国内外能否有效控制？

保密 | 0个月 2008-11-06 20:16:44 1人回复来自

健康咨询描述：我想多了解一些关于该病症在生物学方面的影响和意义,

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黄安娜南方医科大学南方医院主治医师擅长: 反流性食管炎,胃溃疡,结肠炎,肠易激综合征,顽固性帮助网友：1512称赞：1

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2017-12-11 10:21:46 我要投诉

指导意见：你好，自毁容貌症，又称为自毁综合征，是一种很特殊的伴随X染色体隐性遗传病。这个病全部发生于男孩，女孩可作为基因携带者而无症状。这个病的病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力缺乏，导致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成，进而激活了次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸，并导致患者体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积，产生脑部和肾脏的损害。

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