健康咨询描述:
一男性小儿,7岁,进行性肌无力伴肝肿大,高血脂,低血糖,肝功能进行性损害,心肌酶高,肌电图无异常,肌活检提示进行性肌营养不良。
病史10月,最近一月进展飞快,已经影响到呼吸肌
请问这是上述疾病吗?
病情分析:
你好,原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病,其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上,直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。
指导意见:
孩子有这种疾病,是非常不幸的,目前只能是积极配合医生的治疗,平时要注意饮食调整。
病情分析:
肉毒碱缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病,它多是由遗传性代谢病所致。可分为原发性和继发性两类。由肉毒碱吸收、合成、转运机制缺陷直接引起的称为原发性肉毒碱缺乏症[1-5]。系常染色体隐性遗传。由于其他代谢或脏器疾病所致的称为继发性肉毒碱缺乏症。如遗传性脂肪酸、氨基酸和糖类代谢异常,线粒体脑肌病等继发的肉毒碱缺乏症[1,2,6]。另外,对于各种全身或心、肾、肝等脏器疾病或医源性因素(如血液透析、抗癫痫药)合并肉毒碱不足时有人称为肉毒碱缺乏状态[1,6]。
指导意见:
肉毒碱是脂肪酸进入线粒体的载体,其缺乏则引起细胞能量代谢障碍。另一方面脂酰辅酶A和脂酰肉毒碱等代谢中间产物堆积,导致组织细胞损伤。
病情分析:
引起肉毒碱缺乏症原因有生物合成能力减低,肉毒碱棕榈酰转移酶水平低;肉毒碱转运的细胞机制改变;由腹泻,多尿或血液透析引起的肉毒碱过度丢失
指导意见:
酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉毒碱需要量增高;以及长期进行TPN而摄入量不足等.肉毒碱生物合成,转运或代谢过程所需要的酶发生突变(例如肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及异戊酸血症)也可引起肉毒碱缺乏症,而每6小时口服L-肉毒碱25mg/kg即可纠正缺乏状态.
以上是对“什么是肉毒碱缺陷症?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
温馨提示:
注意饮食,以低脂低糖食物为主。避免过度紧张。
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