健康咨询描述: 我好早之前就听说过有猫叫综合征的病情,但是身边一直没有人发生过,直到最近小姑子家的儿子得了这个病,才有点担心起来,想了解一下这个病相关的预防和治疗方法。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征要如何来预防与治疗啊?
你好,猫叫综合征,是第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。那么,猫叫综合症的成因主要是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:
1、物理因素:X射线、电离辐射等。
2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高龄孕妇
你好,猫叫综合征复发风险不详。有人认为该疾病下一胎再现危险性不大,但如亲代为易位型或5P嵌合体,则出生患儿的风险是高的。猫蹄症状随年龄增长而逐渐消失。临床处理应根据染色体畸变的种类和程度而定。多引导教育患者,转移患者的注意力,应该到神经科检查、治疗等。
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