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宝宝查血查出遗传代谢异常,让复查,请问医

男 | 0个月 2015-08-24 17:22:29 2人回复 来自

健康咨询描述: 医院查出遗传代谢异常,请问遗传代谢异常是什么病,严重吗,可以治好吗,?

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徐从艳
徐从艳 四级检验师 擅长: 颈椎病,腰椎间盘突出,慢性支气管炎,偏头痛,头痛, 帮助网友:57690称赞:172
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2015-08-24 17:56:32 我要投诉

      病情分析:
      遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
      指导意见:
      总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。总得来说这类疾病因为是基因问题,不能治愈,有的可以控制,但是总体预后不好
      

徐中娟
徐中娟 副主任护师 擅长: 念珠菌性阴道炎,肛周脓肿,痔疮,肛裂,慢性便秘,肩 帮助网友:20183称赞:8
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2015-08-24 18:18:21

      病情分析:
      您好,根据您宝宝的情况来看,不知道哪些指标异常呢?
      指导意见:
      您好,不知道您的宝宝有哪些指标是异常的呢?可以发过来看看吗?
      

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