健康咨询描述: 医院查出遗传代谢异常,请问遗传代谢异常是什么病,严重吗,可以治好吗,?
病情分析:
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
指导意见:
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。总得来说这类疾病因为是基因问题,不能治愈,有的可以控制,但是总体预后不好
病情分析:
您好,根据您宝宝的情况来看,不知道哪些指标异常呢?
指导意见:
您好,不知道您的宝宝有哪些指标是异常的呢?可以发过来看看吗?
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