孕妇做养水穿刺能检查出本丙酮尿症吗？

      病情分析：
      您好，苯丙酮尿症的检测多是宝宝出生后采足跟血检测。
      指导意见：
      建议您到医院的妇科咨询一下，看是否可以通过羊水检测出来苯丙酮尿症。
      

      病情分析：
      由于苯丙酮尿症目前来讲不是一个致死性的疾病，所以不在产前诊断这个范围之内
      指导意见：
      现在检测苯丙酮尿症一般都是用新生儿的血液来筛除。不管孩子有没有家族病史，政府要求每一个出生的新生儿都要取足底血标本，核查甲状腺功能，苯丙酮尿症，G6PD缺乏症（俗称蚕豆病）这三种疾病，叫做新生儿代谢病筛查。苯丙酮尿症筛查出来后，儿科可以通过食物指导和建议帮助孩子顺利过渡到正常发育阶段。所以，对于苯丙酮尿症这种疾病我们也不做产前诊断。
      

      病情分析：
      你好，苯丙酮尿症通过羊水穿刺尚不能检测出来。
      指导意见：
      因为绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以尚不能进行产前诊断。
      
      以上是对“孕妇做养水穿刺能检查出本丙酮尿症吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      这是一种先天发育异常疾病，一般可以在怀孕三个月做一下唐氏筛查可以明确
      指导意见：
      就上述情况而言假如你怀孕到了六周左右可以做一下唐氏筛查，这是必须做的检查可以帮助明确是否胎儿患有这种疾病
      

      病情分析：
      苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
      指导意见：
      苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
      

      病情分析：
      您好，目前的苯丙酮尿症（PKU）的筛查主要是通过采取新生儿喂奶3天后足底血进行筛查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前进行PKU的产前基因诊断，先决条件是已生育过确诊的PKU患儿，患儿父母欲继续生育的情况下方可开展。需要患儿及其父母的抗凝外周血１?觸２ｍｌ，在患儿母亲孕２月取绒毛或孕４月取羊水，提取以上所有家系成员的基因组ＤＮＡ以备分析。通过ＰＡＨ基因突变检测及连锁分析判断胎儿与患儿的基因型是否一致，从而推断胎儿是否会具有与患儿相同PKU表型。
      指导意见：
      目前的产前诊断书无法对PUK进行产前诊断，只有已生育过确诊的PKU患儿，患儿父母欲继续生育的情况下方可进行产前诊断
      祝您生活愉快