健康咨询描述: 苯丙酮尿证能否治愈,这样的宝宝能不能吃我们平常吃的饭菜?
病情分析:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状等。
指导意见:
不可以完全吃平常的饭菜。必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质。需要家长保持一定耐心,陪同孩子健康成长。
病情分析:
PKU是一种常见的氨基酸代谢病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期以后.也就是说,这种疾病,除了饮食控制没有什么很好的方法针对性治疗.
病情分析:
预后取决于PAH活性减低的程度和是否能早期诊断和早期治疗。轻度PAH活性减低者,可能只有轻度高苯丙氨酸血症,智力不受损害,能够得到早期诊断和早期治疗者预后良好。
指导意见:
属于遗传病,智能控制,目前无办法从基因水平治愈。治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,饮食控制要及早开始,如生后6个月开始疗效差,4~5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效
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