健康咨询描述: 检测报告显示,发现父源性15q11-q13片段缺失变异,未发现SNRPN基因1号外显剪切变异位置存在25bp重复变异,这个可以治愈吗?有什么好的方法吗?
病情分析:
你孩子这个情况是小胖威利综合征,是一种先天性的罕见基因病,因第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病,是多系统化异常的复杂综合征。
指导意见:
遗憾地告诉你,目前尚无办法根治,终生需在监管下生活。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机
病情分析:
这种遗传性疾病,目前没有好的方法治疗的,通常不能治愈的,但要可能具体有哪些症状的,
指导意见:
如果没有明显的症状,则可以先观察的,如果有症状的时候,可以针对症状做对症治疗,这种疾病的病因治疗,没有好的方法
病情分析:
你好,通常你说的这种基因缺失变异见于一种病,叫做快乐木偶综合征,也叫做Prader-Willi综合征、Prader-Labhar-Willi综合征以及Angelman综合征,属于母系遗传的疾病,父源15q11-q13区域异常一般不发病。
指导意见:
单靠基因异常是不可以诊断疾病的,所谓疾病必须伴有独有的临床症状,你没有描述孩子的临床症状,所以,仅“发现父源性15q11-q13片段缺失变异,未发现SNRPN基因1号外显剪切变异位置存在25bp重复变异”是不能诊断疾病的,必须结合患儿状态分析。一般这类疾病人类尚没有办法去治愈。
以上是对“检测报告显示,发现父源性15q11-q13片段缺失”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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