医生好，我家族没有唐氏综合症病史
健康咨询描述： 医生好，我家族没有唐氏综合症病史，老公家也没有，而且我妈39岁才生我弟弟，他一切都正常，我姐也36岁才生小女儿，也正常。早期NT正常，中期产前筛查B超也正常，请问我可以补做羊水穿刺吗？县医院医生叫我做四维就可以了，孕前我有副总叶酸，服用了一个月就怀孕了，一直吃到孕3个月。我的唐氏筛查结果21三体是不是临界风险？开放性神经管缺陷高风险，请问我必须要做羊水穿刺吗？医生县医院的医生建议我再做一次B超产前筛查看结果，她说如果没什么问题，就到23周时候做四维就可以了。下面是早期的NT结果和中期彩超结果，谢谢各位医生，麻烦帮我仔细分析。
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病情分析：
根据您的情况描述来看，目前的检查因为是大龄孕妇，所以才会更加的慎重一些。
指导意见：
目前不需要进行羊水穿刺，建议您现在应该建朝唐筛，然后确定结果，必要时候可以检查无创，到时候在检查四维就可以了。不用担心。
我的唐氏筛查是ONTD高危，其他正常
那就检查无创吧。
无创不是不查开放性神经管缺陷方面的吗？
进一步检查有没有遗传方面的缺陷。
医生，可是我家族，和老公家都没有什么遗传病史啊，地贫算吗？老公没有啊，医生说我携带地贫基因，可以要孩子的。无创和地贫是两码事吧？
不一样。没有家族史，也不能完全排除。你想的有点绝对。
有没有必要做那个羊水基因芯片检测？只做羊水染色体检测和甲胎蛋白测定可以了吗
根据其他的结果，遵医嘱。
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