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新生儿足跟血筛查未通过有一项数值9

男 | 1岁 悬赏10个健康币 2017-07-08 22:36:10 5人回复 来自北京市

健康咨询描述: 新生儿足跟血筛查未通过有一项数值9.多可能会有苯丙酮尿症。复查通过率大么?

医生回复区

左淑丽
左淑丽 辽宁省朝阳市中心医院   主任医师 擅长: 擅长诊治各种类型糖尿病、糖尿病并发肾病,糖尿病并发 帮助网友:17550
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2018-01-27 19:37:26

      你好,根据你的描述,你说的这种情况有意向不合格也许是正常的,你最好过一阶段再去检查一下。他不正常,也不说明他一定会得这种疾病。孩子还在生长发育。身体不断的逐渐强壮,也不用太担心了
      

朱娜
朱娜 哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心   副主任护师 擅长: 妊娠高血压,妊娠期糖尿病,早产,胎盘早剥,前置胎盘 帮助网友:3809称赞:1
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2018-01-27 19:39:26 我要投诉

      您好!您不要过于紧张,一般复查确诊下来的概率还是很小的,即使确诊为苯丙酮尿症也不要过于担心,现在的医疗技术很发达,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
      

布治国
布治国 庆云县人民医院   副主任医师 擅长: 支气管肺炎,外感发热,小儿湿疹,消化不良,心肌炎, 帮助网友:2711
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2017-07-08 23:00:00 我要投诉

      病情分析:
      你好,宝贝足跟筛查有一项未通过,需要看一下是哪一项,其中有一项是苯丙酸尿症的
      指导意见:
      足跟筛查有一项未通过,需要看一下是哪一项,其中有一项是苯丙酸尿症的,这个只是筛查,需要确定复查,只是有一部分有可能有病的,一般多数没有问题
      以上是对“新生儿足跟血筛查未通过有一项数值9”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2017-07-09 11:34 ask79102636el 追问

未通过那项好像就是和苯丙酸尿症有关的那一项。数值比正常的高出太多了网上说数值超过6就基本确诊了。担心。

2017-07-09 11:34医生回答:

如果是这一项,就要小心,确实挺担心的,复查看一下

2017-07-09 11:55 ask79102636el 追问

复查正常的可能性大么?

2017-07-09 11:56医生回答:

这个真不好说,有可能真有问题的可能性大,因为值太高筛查

2017-07-09 11:56 ask79102636el 追问

如果复查数值依然很高是不是就确诊了?

2017-07-09 11:57医生回答:

是的,还高就确诊了

陈育纯
陈育纯 汕头市金平区中医医院   医师 擅长: 高血压,冠心病,甲亢,糖尿病,消化性溃疡等内科疾病 帮助网友:28345称赞:1370
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2017-07-08 23:18:09 我要投诉

      病情分析:
      当苯丙氨酸含量超过两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如为假阳性,则复查可通过。
      指导意见:
      建议避免焦虑紧张情绪,目前这种情况应考虑到妇幼保健院予静脉抽血进一步检查。如明确为苯丙酮尿症,则应尽快予干预。
      

吴朋飞
吴朋飞 长岛海洋生态文明综合试验区人民医院   三级检验师 擅长: 艾滋病,梅毒,尖锐湿疣,乙型肝炎,单纯疱疹,淋病, 帮助网友:50997称赞:3465
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2017-07-08 23:40:13 我要投诉

      病情分析:
      你好,新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时开始采集足跟血进行检查。一般在3~7天之内检查均可,采集时新生儿应充分哺乳这个主要筛查一些遗传性疾病。先天性主要筛查甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,
      指导意见:
      现在你的宝宝检查一项增高,苯丙酮尿症。这是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍,尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。这点也是我们早期筛选的重要依据之一,这个诊断清楚,治疗主要是饮食控制,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。所以这个还需要复检,检查清楚了就需要吃专用食物。希望宝宝健康/

2017-07-09 14:02 ask79102636el 追问

现在宝宝23天的没有任何症状。就是数值高。患病的可能性高么

2017-07-09 14:50医生回答:

既然数值增高,就是说有这个方面的风险,我们下一步就进行这个疾病的重点关注,并进行治疗,并不能完全说明就一定患病,这个筛查的目的就好比筛筛沙子,最后筛查的才能是需要的哦

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