健康咨询描述: 你好,我家宝宝72小时采足跟血告诉苯苪酮尿症2.0,这个数据危险吗,害怕急了,现在13天宝宝
病情分析:
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
指导意见:
患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。苯丙酮尿症的新生儿筛查使患儿在无症状之前得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),建议复查。
病情分析:
您好!宝宝苯丙氨酸的检验结果为2.0,属于是正常范围。不必担心,说明您的宝宝没有患上苯丙酮尿症。
指导意见:
1、上述检查结果属于正常。
2、如果宝宝还有其它异常,尽快明确病因和诊断,遵医嘱治疗。无异常,以后遵医嘱按期体检即可。
祝宝宝健康成长!
病情分析:
您好根据您的描述,这个数值不正常。主要是单位没有,一下是参考的正常值希望能帮到您
指导意见:
新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
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